Fosfāta cukura diabēts

Fosfāta cukura diabēts ir ģenētiski noteikts minerālvielu metabolisma pārkāpums, kurā tiek absorbēta un absorbēta fosfora savienojumi organismā, kas izraisa skeleta sistēmas patoloģiju. Saskaņā ar jaunākajiem datiem, ir visaptveroša iedzimtu slimību grupa. Muskuļu hipotonijas izpausme, skeleta racionālas izmaiņas (apakšējo ekstremitāšu kaulu varus deformācijas, rachitic krelles uc), augšanas palēnināšanās. Fosfāta cukura diabēta diagnostika balstās uz asins un urīna laboratorisko analīžu rezultātiem (sārmainās fosfatāzes, kalcija jonu līmenis, D vitamīna aktīvā forma) un molekulārās ģenētiskās analīzes. Šīs slimības ārstēšana tiek veikta, parakstot lielas D vitamīna, fosfora un kalcija savienojumu devas, skeleta deformācijas ortopēdisko vai ķirurģisko korekciju.

Fosfāts diabēts (D-izturīgs vitamīna rahīts) - saliekamās virsraksts sērija no ģenētiski noteikta tubulopātiju (patoloģisku traucējumu transporta vielu nieru kanālos), pie kuras pārtrauktā reabsorpciju fosfāta jonus ar attīstību to trūkumu organismā. Viens no visbiežāk sastopamajiem šīs slimības ģimenes veidiem, ko pārnes domicils, kas saistīts ar X hromosomu, tika aprakstīts jau 1937. gadā. Nākamajos gados ģenētikas speciālisti ir identificējuši vairākus citus fosfāta diabēta veidus ar dažādām etioloģijām, iedzimtas transmisijas metodi un klīnisko ainu. Tomēr, tie visi ir kopīgas iezīmes - tie izraisa malabsorbcijas fosfora nierēs, kas raksturīgs ar rahitopodobnyh simptomus dažādā mērā ir izturīgas pret Lietojot standarta devu D vitamīna Šodien atklāja ģimenisko formas fosfāta diabētu, nosūtīšana, kas ir saistīts ar X hromosomu ( gan dominējošie, gan recesīvie), autosomāli dominējošie un autosomāli recesīvi. Visbiežāk sastopamās šī stāvokļa šķirnes ir 1:20 000 (X-saistītā dominējošā forma), citi veidi ir daudz retāk sastopami.

Fosfāta cukura diabēta cēloņi un klasifikācija

Neskatoties uz izteiktu fosfāta cukura diabēta ģenētisko neviendabīgumu, dažādu slimību formu tiešie cēloņi ir vienādi - fosfātu atpakaļsaistīšanās (reabsorbcija) traucējumi nabassaites sarautajās kanāliņās. Tas ļauj mums saistīt šo stāvokli ar urīnceļu tubulopātijām vai patoloģijām, taču, kad tas notiek, cieš visa ķermeņa un it īpaši muskuļu un skeleta sistēmas. Turklāt daži fosfāta cukura diabēta veidi ir saistīti ar kalcija absorbcijas traucējumiem zarnās un nierēs, urīnizvadības attīstību un anatomisku lietošanu paritheoda dziedzeriem. Pastāv skaidra saistība starp slimības ģenētiskajiem un klīniskajiem veidiem, kas ļauj veidot savu skaidru kopīgu klasifikāciju, tostarp 5 patoloģijas formas.

X-saistīts dominējošais fosfāta cukura diabēts - ir visizplatītākais šīs patoloģijas variants PHEX gēna mutācijas dēļ. Tas kodē enzīmu - endopeptidāzi, kas kontrolē nieru un tievās zarnas jonu kanālu aktivitāti. Ģenētiskā defekta rezultātā iegūtais ferments nespēj veikt savas funkcijas, tāpēc aktīvā fosfāta jonu transportēšana caur šūnu membrānu iepriekšminētajos orgānos ievērojami palēnina. Tas izraisa fosfātu jonu daudzuma pasliktināšanos urīnā un to absorbcijas grūtības kuņģa-zarnu traktā, kā rezultātā attīstās asinsritē hipofosfatemija, un kaulaudos rodas raķetes līdzīgi minerālvielu deficīta dēļ.

X-saistīts recesīvā fosfāta cukura diabēts - atšķirībā no iepriekšējā varianta - skar tikai vīriešus, bet sievietes var darboties tikai kā patoloģiska gēna nesēji. Šīs slimības formas cēlonis ir CLCN5 gēna mutācija, kas kodē olbaltumvielu secību - hlora jonu kanālu. Ģenētiskā defekta rezultātā tiek pārtraukta visu jonu (ieskaitot fosfātu) transportēšana caur nefronu epitēlija šūnu membrānām, tāpēc attīstās fosfāta cukura diabēts.

Autosomālo dominējošo fosfātu cukura diabēts ir slimības forma, ko izraisa 12 gēna HGF23 gēna mutācija. Šīs izpausmes produkts ir olbaltumviela, kuru kļūdaini sauc par fibroblastu augšanas faktoru -23, lai gan to galvenokārt izdalina osteoblasti un paātrina fosfāta jonu izdalīšanos ar urīnu. Fosfāta diabēts attīstās ar FGF23 mutācijām, kā rezultātā iegūtais proteīns kļūst izturīgs pret asins proteāzu darbību, kas izraisa tā uzkrāšanos un līdz ar to palielina ietekmi, attīstoties hipofosfatemēmijai. Šāda veida slimība tiek uzskatīta par salīdzinoši vieglu fosfāta cukura diabētu.

Autosomāla recesīvā fosfāta cukura diabēts ir diezgan reti sastopama patoloģijas forma, ko izraisa 4. tipa hromosomu DMP1 gēna mutācijas. Šis gēns kodē skābās matricas dentīna fosfooproteīnu, kas galvenokārt veidojas dentīnā un kaulu audos, kur tas regulē to attīstību. Fosfāta diabēta patoģenēze šajā ģenētiskajā variantā nav rūpīgi pētīta.

Autosomu recesīvā fosfāta cukura diabēts ar hiperkalciūriju ir arī reti sastopams šīs slimības veids, ko izraisa 9. hromosomu novietotā SLC34A3 gēna mutācija. Tas kodē nātrija atkarīgo kanālu no fosfāta joniem nierēs un ar struktūras defektu, palielina kalcija un fosfora izdalīšanos urīnā, vienlaikus samazinot asins plazmu.

Ir arī fosfāta cukura diabēta formas, kas saistītas ar hiperparatireozismu, urotiāzi un citiem traucējumiem. Dažas šīs slimības šķirnes ir saistītas ar tādiem gēniem kā ENPP1, SLC34A1 un vairāki citi. Visu iespējamo fosfāta cukura diabēta iemeslu izpēte vēl tiek veikts.

Fosfāta cukura diabēta simptomi

Fosfāta diabēta izpausmes, kas saistītas ar šīs slimības ģenētisko neviendabību, raksturo ar diezgan plašu smaguma pakāpi - no praktiski asimptomātiskas kursa līdz acīmredzamiem smagiem pārkāpumiem. Daži patoloģijas gadījumi (piemēram, sakarā ar mutācijām FGF23 gēnā) var parādīties tikai kā hipofosfatemija un fosfora līmeņa paaugstināšanās urīnā, turpretim klīniskie simptomi nav sastopami. Tomēr visbiežāk fosfāta cukura diabēts noved pie priekšstatu par tipisku ricītu un galvenokārt attīstās bērnībā - 1-2 gadi, drīz pēc tam, kad bērns sāk staigāt.

Muskuļu hipotonija var būt viena no pirmajām fosfāta diabēta izpausmēm pat bērnībā, bet tā nav novērota visos gadījumos. Visbiežāk slimības attīstība sākas ar O formas kāju deformāciju, kas var izraisīt gaitas traucējumus. Ar tālāku fosfāta cukura diabēta kursu var rasties atlikušās raciona klīniskās pazīmes - augšanas aizturi un fizisko attīstību, zobu veidošanos (it īpaši autosomālās recesīvās slimības formās), alopēciju. Raksturīgi patoloģiski lūzumi, racionāra "rožukrona" izpausme, ekstremitāšu kaulu metafīzes sabiezēšana. Fosfāta diabēts var arī izraisīt sāpīgumu mugurā (parasti neiroloģiski) un kaulos, un retos gadījumos sāpju dēļ kājās bērns nespēj staigāt. Parasti šīs slimības intelektuālās attīstības traucējumi netiek ievēroti.

Fosfāta cukura diabēta diagnostika

Viens no pirmās metodes, lai diagnosticētu diabetes-fosfātu ir vispārīga pārbaude slimu bērnu, un pētījums par reakcijas slimības Lietojot standarta devu D vitamīnu Kopumā ņemot, šī patoloģija novērota klīniskos rahīts ar rezistenci pret lietošanu tradicionālo narkotiku šīs vitamīna (zivju eļļa, eļļas šķīduma). Lai precīzāk noteiktu fosfāta cukura diabētu, izmantojiet asins un urīna bioķīmiskās pārbaudes metodes, rentgenstarus, molekulārās ģenētiskās analīzes. Pastāvīga šīs slimības izpausme ir hipofosfatemija vai fosfāta jonu līmeņa pazemināšanās asins plazmā, ko nosaka bioķīmiskās analīzes ietvaros. Kalcija līmenis var būt normāls vai pat paaugstināts, bet dažus fosfāta cukura diabēta veidus (ko izraisa SLC34A3 gēna mutācija) raksturo arī hipokalciēmija. Ar fosfāta diabētu arī var rasties sārmainās fosfatāzes līmeņa paaugstināšanās un dažkārt parathormona līmeņa paaugstināšanās. Urīna bioķīmiskā pārbaude atklāj augstu fosfora (hiperfosfaturijas) izdalīšanos un dažos gadījumos hiperkalciūriju.

Radiogrāfa fosfāta cukura diabētu nosaka klasiskās raicīta pazīmes - kāju, ceļu un gūžas locītavas kaulu deformācijas, osteoporozes (dažos gadījumos var rasties vietēja osteoskleroze) un osteomalatīta klātbūtne. Izmaina kaulu struktūru - korķu slānis sabiezē, trabekulārais raksts kļūst rupjš, diafīze tiek paplašināta. Bieži vien kafijas rentgenoloģiskais vecums fosfātu diabēta jomā ievērojami atpaliek no faktiskās, kas liecina par skeleta attīstības kavēšanos. Mūsdienu ģenētika ļauj diagnosticēt gandrīz visus šīs slimības veidus, parasti tiek izmantota ar patoloģiju saistītu gēnu tiešas secības noteikšanas metode. Dažos gadījumos pacienta ģenētiskais raksturs var norādīt uz fosfāta cukura diabēta ģenētisko raksturu.

Fosfāta diabēta ārstēšana

Fosfāta cukura diabētu ārstēšanā tiek izmantots vitamīnu terapijas, ortopēdisko un reizēm ķirurģisko līdzekļu kombinācijas. Neskatoties uz citu šīs patoloģijas nosaukumu (D vitamīns rezistentā raķete), šis vitamīns tiek aktīvi izmantots šī stāvokļa ārstēšanai, taču devas ievērojami jāpalielina. Bez tam, pacientiem ar cukura diabētu fosfāta izrakstītajām zālēm kalcija un fosfora, vitamīnu A, E un B grupas, ir arī svarīgi, lai terapijas taukos šķīstošiem vitamīniem (īpaši A un D), būtu jāveic tikai saskaņā ar ārsta uzraudzībā un ar rūpīgu ievērošanu devas, lai novērstu nevēlamas blakusparādības reakcijas un komplikācijas. Lai kontrolētu terapijas efektivitāti un parakstītās zāļu devas pareizību, regulāri tiek mērīts fosfāta un kalcija līmenis urīnā. Ar īpaši smagiem fosfāta cukura diabēta veidiem D vitamīna lietošana var tikt pierādīta uz mūžu.

Ar agras šīs slimības diagnosticēšanu, tās ārstēšana obligāti ietver skeleta traucējumu profilaksi ar vispārpieņemtiem ortopēdiskiem paņēmieniem - valkājot mugurkaula pārsēju. Ar vēlāku fosfāta diabēta noteikšanu ar smagām skeleta deformācijām var norādīt ķirurģisko korekciju. Šīs slimības asimptomātiskās formas, kas izpaužas tikai ar hipofosfatemiju un hiperfosfaturiju, pēc lielākās daļas speciālistu domām, nav nepieciešama intensīva ārstēšana. Tomēr rūpīgi jānovēro skeleta, muskuļu sistēmas, nieru (urīnceļu profilakses) kontrole, kas tiek veikta ar regulārām medicīniskām izmeklēšanām endokrinologā.

Prognoze un fosfāta cukura diabēta novēršana

Fosfāta cukura diabēta prognoze var būt atšķirīga un atkarīga no daudziem faktoriem - slimības veida, simptomu pakāpes, patoloģijas vecuma un pareizas ārstēšanas sākuma. Biežāk prognoze ir labvēlīga, taču mūža nepieciešamība lietot D vitamīnu, kalciju un fosfora preparātus var saglabāties. Smagas skeleta deformācijas, kas attīstījušās novēlota diagnozes vai nepareizas fosfāta cukura diabēta ārstēšanas dēļ, var pasliktināt pacienta dzīves kvalitāti. Šīs iedzimtas slimības novēršana ir iespējama tikai vecāku medicīniskās un ģenētiskās konsultēšanas veidā pirms bērna ieņemšanas, dažām formām ir izstrādātas prenatālās diagnozes metodes.

Kā diagnosticēt un ārstēt fosfāta cukura diabētu bērniem?

Diabēts nozīmē problēmas ar nepieciešamo ķermeņa asimilāciju organismā, kas var radīt traucējumus darbā. Fosfāta cukura diabēta gadījumā mēs runājam par problēmām, kas saistītas ar fosfora savienojumu uzsūkšanos. Kas notiek šīs slimības dēļ organismā? Kāpēc viņa var parādīties? Kā slimība izpaužas pati? Kādus testus nepieciešams izturēt?

Slimības pazīme

Normālā stāvoklī fosfora uzņemšanas notiek nieru kanāliņos un kontrolēta ar D vitamīnu Tās darbība līdzinās insulīnu, ar kuru glikozes var ievadīt šūnas - tajos pašos veidā atvasinājumu šā vitamīna palīdz audiem uzsūkt fosforu.

Ja fosfāta diabēts šajā procesā neizdodas: vai nu organisms nespēj apstrādāt vitamīnu un no tā ekstrahēt nepieciešamās vielas, vai arī šīs vielas ir, bet audi nav jutīgi pret tiem. Tādēļ fosfora joni organismā neuzsūc. Tas negatīvi ietekmē gandrīz visas orgānas, jo īpaši locītavu sistēma cieš.

Tas ir tāpēc, ka fosfora un kalcija uzsūkšanās ir cieši saistīta. Ja šie divi elementi organismā nav absorbēti, kauli un locītavas nevar iegūt vajadzīgo spēku. Kāpēc tas var notikt?

Fosfāta diabēta cēloņi

Fosfāta diabēta traucējumi parasti ir ģenētiski noteiktas. Šie mantotie traucējumi tiek iedalīti piecās grupās:

Pirmais veids ietver gadījumus, kad "nepareizs" gēns ir saistīts ar X hromosomu un ir dominējošs. Tiek uzskatīts, ka ar šāda veida traucējumiem ir grūti transportēt fosfora jonus šūnās. Šis process ļoti palēnina un fosfāti ātri izdalās ar urīnu, nekad nesasniedzot kaulaudu. Varbūtība, ka sieviete šo gēnu izturēsies, ir 50%, bet viņa nodos to abu dzimumu bērniem; vīrieši 100% gadījumu izraida gēnu, bet tikai meitām.
Otrais veids ir recesīvs, defekts gēns ir saistīts arī ar X hromosomu, bet ietekmē tikai tēviņus, mātītes darbojas tikai kā nesēji. Šis gēnu defekts noved pie tā, ka principā tiek traucēta visu jonu asimilācijas process, un fosfāti nav izņēmums.
Vieglākais šāda veida diabēta veids ir trešais veids. Ģenētisko izmaiņu rezultātā tiek izveidots proteīns, kas paātrina fosfātu izdalīšanos caur urīna kanāliem.
Autosomu recesīvā tipa slimība ir iespējama tikai tad, ja abi vecāki ir bojāto gēnu nesēji. Šis diabēta veids nav pilnībā izprotams.
Pēdējais diabēta veids ar urīnu izšķir ne tikai fosforu, bet arī kalciju. Turklāt to saturs asinīs ir strauji samazināts.

Pēdējie divi veidi ir ļoti reti.

Ļoti retos gadījumos diabēta slimnieks var attīstīties pieaugušajiem ar nieru slimību.

Slimības simptomi

Hipofosfatemicā raķīts, atšķirībā no parastā, izpaužas ne uzreiz, bet 1,5-2 gadi, kad bērns sāk staigāt. Dažādu fosfāta cukura diabēta veidu klīniskā izpēte bērniem ir ļoti atšķirīga - dažreiz to var noteikt tikai ar analīžu palīdzību, citās situācijās ātri izpaužas traucējumi, kas atgādina parasto raķīti. Vecāki un ārsti var pamanīt šādus simptomus:

kāju izliekums, kas parādās procesā, kā bērns mācās staigāt;
augšanas palēnināšanās, problēmas ar zobu parādīšanos, baldness;
neskaidra pastaiga, mazulis šūpo no vienas puses uz otru vai nespēj iet bez atbalsta;
trausli kauli, kas izraisa bieţus lūzumus;
bērna darbība ir samazināta, viņš ir nerātns, mēģinot viņu piespiest uz fiziskām aktivitātēm;
kāju kaulu sabiezināšana pie locītavām.

Protams, viens vai vairāki no šiem simptomiem var parādīties veselīgā bērnam, tāpēc vecākiem nekavējoties nedrīkst panikt. Bet, ja bērns cīnās par sāpēm katru reizi, kad viņš tiek pakļauts viņa kājām - tas ir iemesls, lai redzētu ārstu un saņemt pārbaudi.

Specifistam nebūs grūti diferencēt fosfāta diabētu no parastā rhinīda: pēdējā laikā visi kauli izjūt sāpīgas izmaiņas, un hipofosfatemiju ietekmē tikai kaulus un kāju locītavu.

Slimības diagnostika, eksāmeni, testi

Pirmais ārsts, kam jāzina par aizdomām par problēmu, ir pediatrs. Pirmkārt, viņš rūpīgi klausās vecāku sūdzības un izskata bērnu. Iespējams, ka sākumā ārsts nolemj mēģināt ārstēt raicītu ar normālu daudzumu D vitamīna, tad kļūda diagnozē kļūs acīmredzama - ārstēšana neietekmēs vispārējo stāvokli. Tas ir skaidrs signāls, ka ir aizdomas par fosfāta cukura diabētu. Ja tas tā ir, jums nekavējoties jānokārto nepieciešamie testi un jāiziet eksāmens. Precīzai diagnostikai ir nepieciešamas trīs pārbaudes metodes.

Pirmā lieta, kas jādara, ir ziedot asinis bioķīmiskai analīzei. Ja fosfāts asinīs ir mazāks par 2 mg 100 ml, diagnoze var tikt uzskatīta par apstiprinātu. Kalcijs var palikt normāls vai zemāks par normālu, un dažos gadījumos tas pat pārsniedz standarta vērtības.

Pēc tam jums jātur urīns, lai mērītu fosfora savienojumu koncentrāciju tajā. Ar fosfāta cukura diabētu šis skaitlis tiks pārsniegts vairākas reizes.

Rentgena izmeklēšana parādīs kāju, ceļu un iegurņa kaulu deformāciju. Ja attēls ir redzams, ka kaulu kļūt "caurspīdīgs" (aprakstu var redzēt shot tādiem noteikumiem "samazināšana rentgenogrāfiskiem ēnu blīvuma", "kaulu atrofija raksts" vai "palielināts rentgenprozrachnost"), iespējams, ir izstrādājuši osteoporozi. Tas ir saistīts ar faktu, ka kaulaudu trūkst minerālvielu. Dažreiz skeleta vecums neatbilst patiesībai - tas ir saistīts ar tā attīstības kavēšanos.

Visticamāk ārsts lūgs vecākus izpētīt savu medicīnisko vēsturi, lai iegūtu vairāk informācijas par to, ko sagaidīt no šāda veida diabēta. Ja tas nav iespējams, ir jāveic ģenētiska pārbaude, lai noskaidrotu, kas ir konkrēts gēnu traucējums un kādas prognozes gaidīt nākotnē.

Diagnozes un ārstēšanas laikā jums var būt nepieciešams konsultēties ar ģenētiku, ortopēdisko ķirurgu un ķirurgu.

Fosfāta cukura diabēta ārstēšana bērniem

Ārstēšanas gaita parasti sākas ar fosfora preparātu devu līdz pat 2 g dienā, kam seko D vitamīna ievadīšana parastajās devās - no 20 000 SV ik pēc 24 stundām. Vēlāk, ārsta uzraudzībā, vitamīna devu katru dienu palielina par 10 000 vai vairāk SV dienā. Šajā gadījumā ārsts uzrauga pacienta stāvokli un viņa testu rezultātus: sāpēm kaulos vajadzētu izzust, un viņu struktūrai vajadzētu atjaunoties. Izaugsme tiek paātrināta, vispārējā veselība uzlabojas. Fosfora līmenis asinīs jāatgriežas normālā stāvoklī. Ja nav intoksikācijas simptomu, bet urīnā ir neliela kalcija koncentrācija, D vitamīna deva turpina palielināties. Smagas slimības formas gadījumā vitamīns jālieto visu mūžu.

Ārstēšanas laikā parasti tiek lietots zāles Rocaltrol, aktīvā D vitamīna forma un Albright maisījums, kas satur neorganiskos fosfora savienojumus. Smagas kaulu deformācijas gadījumā ir indicēta ortopēdiska ārstēšana vai operācija. Ja slimība tiek atklāta agrāk, ieteicams valkāt mugurkaula pārsēju vai korsetu.

Ja slimība norit bez simptomiem, lielākā daļa speciālistu neredz intensīvas ārstēšanas nepieciešamību. Tomēr nav nepieciešams atpūsties: jums regulāri jāpārbauda un jāuzrauga bērna stāvoklis.

Iespējamās komplikācijas

Ar savlaicīgu ārstēšanu, komplikācijas var tikt atceltas. Bet, ja skeleta deformācija nav apturēta un nekavējoties nav novērsta, tas paliek mūžs. Tas var būt kāju izliekums vai ļoti zems augšanas ātrums. Sieviešu smadzeņu kaulu pārtraukumi grūtniecības laikā var izraisīt cesarean section. Attiecībā uz grūtniecību, šīs slimības pārnešanas risks bērnam ir ļoti augsts.

Prognoze, profilakse

Ar pienācīgu ārstēšanu bērnībā, slimība var izpausties tikai tajos laikos, kad palielinās nepieciešamība pēc fosfora un kalcija. Tas attiecas uz pusaudzi, grūtniecību un barošanu ar krūti. Šajā laikā ir nepieciešams uzņemt nepieciešamos vitamīnus un minerālvielas un pastāvīgi būt ārsta uzraudzībā. Viņam jāievēro analīzes modelis, lai nepieļautu kalcija, fosfora vai vitamīnu pārpalikumu.

Tiem, kuriem ir šis ģenētiskais traucējums, nopietni jāņem vērā fakts, ka šī slimība ir mantota, un apspriež to ģimenes veidošanas stadijā. Ja sieviete cieš no fosfāta cukura diabēta un iestājas grūtniecība, viņai jāpaziņo ārstam par šīs slimības klātbūtni. Tas samazinās riskus mātei un ar īpašu piesardzību, lai uzraudzītu bērna veselību.

Kāds var kļūdaini uzskatīt, ka, ja bērna ar defektīvu gēnu iespējamība ir 50%, otrā grūtniecība automātiski tiek uzskatīta par pilnīgi veselīgu. Tas tā nav, varbūtība, ka fosfāta cukura diabēts tiek izplatīts otrajam bērnam, ir ļoti augsts.

Kaut arī fosfātu diabēts ir neārstējama ģenētiska slimība, savlaicīga ārsta apmeklējums, atbilstoša diagnostika, pareiza ārstēšana un nopietna pieeja zāļu lietošanai visā kursā, ir iespējams novest normālu, bagātu ilgu mūžu.

Fosfāta diabēts

Fosfāta cukura diabēts ir slimība, kuru pārnēsā ģenētiskā nosliece. Galvenā definīcija, kas izskaidro šo slimību grupu, ir tāda, ka cilvēka ķermenī parādās pietiekami liels vitamīna trūkums, un tāpēc fosfāti tiek absorbēti nieres proksimālajās kanāliņās.

Šī slimības forma nav saistīta ar slimībām, kas saistītas ar vairogdziedzeri. Cukura diabēta fosfāta etioloģija norāda, ka slimībai piemīt mantojuma īpašības, tādēļ gandrīz nav iespējams izvairīties no šīs slimības rašanās ģimenē, kurā tā jau pastāv.

Lielākajā daļā lietu slimība tiek pārnēsta no tēva uz meitām. Tomēr nav izslēgta iespēja pārnēsāt slimību no mātes. Bērniem fosfāta cukura diabēts rodas D vitamīna trūkuma dēļ pieaugušajiem, pateicoties kaulaudu izliekumam un to vēlākajai mīkstināšanai.

Fosfāta cukura diabētu sauc arī par: D vitamīns, kas ir atkarīgs no rikīta, iedzimts raksīts, hipofosfolīnskābe. Ar šāda veida slimībām tiek samazināta fosfora un kalcija uzsūkšanās, tāpēc kaulu audi nevar pilnībā veidoties. D vitamīns ir arī vāji uzņemts un īpašas vielas netiek pārveidotas. Viss kalcija, ko organisms nav absorbējis, izdalās urinācijas laikā.

Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikāciju (μB 10) fosfāta cukura diabētu var atrast ar numuru 25.1 (nefrogēns diabēts insipidus) un numuru 25.8 (citas problēmas, ko izraisa nieru kanāliņu disfunkcija).

Fosfāta cukura diabēts ir ārstu veikta diagnoze, ja pacientam ir traucēta fosfora un kalcija uzsūkšanās organismā, kā rezultātā rodas slikta kaulu veidošanās. Pastāv arī problēmas ar D vitamīna daudzumu, kas tiek iesaistīts procesā, kad to pārvērš hormonā līdzīgās vielās.

Galvenā šīs slimības atšķirība ir tā, ka dažu audu jutīgums samazinās pret D vitamīnu un kalcijs tiek vienkārši izņemts no organisma. Šīs slimības gaitas sekas var būt līdzīgas tām, kas rodas raicīta sākumā.

Slimības patoģenēzija

Slimība rodas dominējošā tipa nodošanas rezultātā, kas ir atkarīgs no dzimuma. Kad slimība tiek pārkāpti, fermentatīvie procesi, kas D vitamīnu pārvērš par aktīvām vielām.

Fosfāta diabēts attīstās nieru kanāliņu primārā defekta dēļ, kas ir saistīts ar fosfātu reabsorbciju. Ja fosfora izdalīšanās procents ir pārāk liels kopā ar urīnu, tā daudzums samazinās cilvēka asinīs, kā rezultātā rodas kaulu deformācijas.

Galvenais slimības cēlonis ir X hromosomu mutācijas, kas traucē fosfātu uzsūkšanos un izraisīt visu kompleksu patoloģisku procesu, kas pasliktina kalcija absorbcijas procesu.

Simptomi, kas norāda uz veselības problēmu parādīšanos, kas noved pie fosfāta cukura diabēta attīstības, ir šādi:

Bērna vispārējā stāvokļa pasliktināšanās.
Izaugsmes palēnināšanās
O-formas apakšējās ekstremitātes izliekums.
Izmaiņas potītē vai ceļos.
Samazināts muskuļu tonuss.
Zondēšanas laikā muguras zonā ir sāpes.

Klīniskie pētījumi izskaidro slimības galvenos simptomus, jo cilvēkam ir problēmas ar muskuļu un skeleta sistēmas attīstību un notiek apakšējo ekstremitāšu deformācijas. Arī cilvēkiem ar fosfāta cukura diabētu, nelielu augšanu, anomālijas un citas skeleta struktūras var izsekot, gaitas izmaiņas, sāpes var izsekot kustības laikā.

Ārsti var veikt diagnozi pirmajos divos dzīves gados, jo patoloģija attīstās ļoti agrīnā vecumā ģenētiskās noslieces dēļ. Attiecībā uz intelektuālo attīstību šajā gadījumā fosfāta diabēts nav efekts, bet tas joprojām ir saistīts ar garīgo stāvokli un izpaužas kā fakts, ka bērns saprot viņa atšķirību ar saviem vienaudžiem, fiziskiem ierobežojumiem.

Hipofosfatemālas raicīta (fosfāta diabēta) veidi

Ārsti slimību iedala 4 galvenajos veidos:

1. tips parādās jau pēc 2 gadu cilvēka dzīves. Galvenie simptomi ir: lēna augšana, emaljas pastāvīgu zobu hipoplāzija, kāju deformācijas, raķīti līdzīgi kaulu izmaiņas. Ar šāda veida slimībām tiek samazināts fosfātu reabsorbcija un attīstās raķīti.
2. tips ir autosomāls dominants, kas nav saistīts ar X hromosomu. Parādās pirmajā vai otrajā dzīves gadā. Izpaužas apakšējo ekstremitāšu izliekumā, izmaiņas skeletā. Tajā pašā laikā izaugsmes process nemainās, cilvēkam ir diezgan spēcīga konstitūcija. Ir vieglas raicīta simptomi.
3. veids izpaužas kā kalcija absorbcijas pārkāpums, kas noved pie tā, ka jau 6. dzīves mēnesī bērnam ir krampji, hipotensija, īss augums, muskuļu vājums un racionālas izmaiņas izaugsmē.
4. tips galvenokārt notiek sievietes agrīnā bērnībā. Izpaužas apakšējo ekstremitāšu formas izliekumā, zobu anomālijas un dažādu pakāpju racionālas izmaiņas.

Diagnostika

Ir vairākas diagnozes iespējas, kas ļauj noteikt slimības veidu, nevērības līmeni un, pats galvenais, dod ārstiem iespēju noteikt ārstēšanas metodi.

Pirmā fosfāta cukura diabēta noteikšanas metode ir laboratoriska diagnoze. Šajā gadījumā zāles ļauj bērnam atpazīt hipofosfatemiju vai hiperfosfaturiju. Asinīs tiek pārbaudīts arī parathormona klātbūtne, kuru var uzlabot.

Fosfāta diabēts tiek diagnosticēts, ja pacientam ir samazināta tubulāro epitēlija šūnu jutība vai palielināta sārmainās fosfatāzes aktivitāte.

Ar instrumentālās diagnostikas palīdzību, lai noteiktu slimību, tiek pētīta metafīze, kas ar fosfāta diabētu kļūst plašāka. Arī indikatori var likties korķa slānis, ievērojami sabiezināts.

Kas attiecas uz diferenciāldiagnozi, tas ļauj jums piešķirt visaptverošu risinājumu trūcīgajiem raķītiem de Toni-Debre-Fanconi sindromam.

Pirmā lieta, ko ārsti pārbauda, ir nieres, urīnvielas. Šīs orgāna rentgenogramma ir paredzēta, lai atklātu novirzes darbā. Pārliecinieties arī par testiem: asinis, urīns, urīna nogulsnes, neorganiskā fosfora klātbūtne asinīs un urīnā.

Ārstēšana

Fosfāta diabēts nav izārstējams gan pieaugušajiem, gan bērniem. Vienīgais veids, kā palīdzēt cilvēkiem ar šādu diagnozi, ir nodrošināt terapiju, kas ļauj apturēt slimības gaitu un mazināt dažādas skeleta deformācijas. Lai to paveiktu, speciālisti veic ortopēdiskās ārstēšanas metodes, izraksta A, E un D vitamīnu, fosfātu terapijas un ārkārtējos gadījumos ķirurģiskas ārstēšanas piemērus.

Terapija balstās uz fosfāta devu 10 mg / kg 4 reizes dienā. Tas ir neitrāls risinājums vai pārdots tablešu formā. Turklāt papildus fosfātiem var ordinēt arī D vitamīnu, jo fosfāts parasti izraisa hiperparatireozi.

Sakarā ar D vitamīna devu vienreiz dienā 0,01 mg / kg devā palielinās fosfātu daudzums, sārmainās fosfatāzes līmenis samazinās un rodas visi raķīta simptomi. Tā rezultātā cilvēka augstums palielinās.

Atkarībā no slimības veida, cilvēka dzīvībai ir atšķirīga prognoze. Pieaugušajiem ar otra veida fosfāta diabētu gandrīz nav problēmu ar skeleta deformācijām. Trešais un ceturtais slimības veids ar pastāvīgu ārstēšanu ar D vitamīnu arī dod cilvēkiem diezgan pozitīvas prognozes.

Dažos gadījumos zāļu ārstēšana nav efektīva, un tāpēc ārsti secina, ka ķirurģiska iejaukšanās ir nepieciešama, lai palīdzētu uzlabot pacienta stāvokli.

Pieaugušie var līdzāspastāvēt ar fosfāta cukura diabētu, patērējot kalciju un fosforu, pretstatā bērniem, kuriem nepieciešams pārmērīgs šo vielu patēriņš. Nav iespējams izlabot sekas, ko rada slimības attīstība, tādēļ cilvēkam ir īsa auguma pakāpe, viņa apakšējās ekstremitātes var izliekties. Pateicoties sieviešu raicīdam, viņi nevar piedzimt paši, tāpēc viņiem tiek dota ķeizargrieziena daļa.

Slimības izraisītās komplikācijas

Slimības dēļ, pacienti ar šādu diagnozi var vēlāk saņemt šādas komplikācijas:

Rezultāts ir mugurkaula bojājums, stāja.
Garīgās vai fiziskās patoloģijas bērna attīstībā.
Kaulu vai locītavu deformācijas, kas izraisa invaliditāti.
Zobu attīstības patoloģija, to attīstības attīstības traucējumi.
Audiālo stumbra attīstības pārkāpumi.
Nefrokalkcinozi, kas izskaidrojams ar kalcija sāļu nogulsnēm nierēs.

Ja bērnam ir nosliece uz šīs slimības attīstību, viņa pārbaude sākas gandrīz no dzimšanas, lai cik vien iespējams novērstu komplikācijas. Lai to izdarītu, pārbaudiet kalcija un fosfora līmeni, uzraugiet, kā skelets attīstās, neatkarīgi no tā, vai augšana atbilst standartiem, kas vajadzētu būt šajā vecumā.

Kad tiek konstatētas pirmās fosfāta cukura diabēta pazīmes, bērniem tiek izrakstīti vitamīni. Ja vēlaties, vecāki var pieteikties bērna pabalstiem, lai bez maksas saņemtu zāles, kā arī atbrīvotu bezmaksas ceļojumus uz īpašām veselības nometnēm.

Klīniskās vadlīnijas

Fosfāta diabēts ir bīstama slimība, kas attīstās ģenētiskās noslieces rezultātā, parādās bērnībā un var izraisīt briesmīgas komplikācijas.

Attiecībā uz ieteikumiem par slimības profilaksi, šīs slimības attīstības iespēju var izslēgt tikai rūpīgi novērojot jaunās ģimenes, ja šāda problēma ir iespējama ģimenē un ģenētiskā nosliece.

Pirms bērna ieņemšanas ārsts izrakstīs pilnu eksāmenu, pēc kura viņš var noteikt, vai ir veselīgs bērns. Arī jūs varat mēģināt novērst fosfāta cukura diabēta attīstību, savlaicīgi vērsties pie speciālista, ja tās pazīmes sāk parādīties bērnībā jau no agras bērnības.

Lai novērstu briesmīgas slimības attīstību bērnībā, ir nepieciešams stingri ievērot speciālistu ieteikumus un savlaicīgi sazināties ar klīniku diagnostikai un ārstēšanai. Jo ātrāk pieaugušais pievērš uzmanību traucējumiem normālā bērna attīstībā, jo lielāka iespējamība ir tas, ka parādīsies iespēja likvidēt daudzas komplikācijas.

Diabēta fosfāts

Diabēta institūta direktors: "Izmetiet skaitītāju un testa strēmeles. Neviens metformīns, Diabetons, Siofors, Glucophage un Januvia! Izturieties pret to ar to. "

Fosfāta diabēts ir ģenētiska patoloģija, kas nav saistīta ar insulīna ražošanas aizkavēšanos aizkuņģa dziedzē un glikozes daudzumu asinīs. Šo slimību izraisa nepareizs D vitamīna metabolisms, kā arī fosfāti. Ar "fosfāta cukura diabētu" diagnosticē ne šo vielu reverso absorbciju nieru kanāliņos, bet kaulu audus raksturo nepareizs ķīmiskais sastāvs.

Fosfāta diabēts: patogeneze un cēloņi

Hipofosfatemātais raicīts ģenētiskajā līmenī tiek pārnests ar dominējošo X saistīto tipu. Iegūto slimību visbiežāk izraisa labdabīgi mesenhīma audzēji. Šādi gadījumi tiek saukti par onkogēno raķīti.

Slimību raksturo reabsorbcijas samazināšanās fosfātu proksimālajās kanāliņās, kas tādējādi veicina hipofosfatemiju parādīšanos. Šāds defekts visbiežāk rodas sākotnējo anomāliju klātbūtnes dēļ osteoblastu darbībā. Hipofosfatemātiskā raicīta gadījumā zarnā zaudē spēju absorbēt fosfātus, kalciju un ir traucēta kaulu mineralizācijas process. Šādu patoloģisku stāvokli izraisa osteoblastu disfunkcija un zems fosfātu daudzums salīdzinājumā ar kalcija deficītu.

Šī slimība vienmēr attīstās bērniem no tiem vecākiem, kuriem jau bija līdzīga patoloģija. Medicīnā visbiežāk fosfāta cukura diabētu sauc par hipofosfatemisko raicītu. Lai novērstu vai kaut kā ietekmētu tās attīstību, nav iespējams. Hromosomu, kura ģenētiskais līmenis ir pārkāpts, vienīgi bērniem no mātēm var pārnest tikai pusi no gadījumiem, un slimu vīriešu patoloģija tiek nodota tikai meitām. Sarežģītākā slimība tiek pieļauta zēniem.

Fosfāta cukura diabēta cēlonis pieaugušajiem vai pacientiem vecumā ir audzējs, kas atrodas kaulos vai mīkstos audos.

Atšķirībā no parastā raķīta formas, šo slimību raksturo tādi procesi kā osteoīda hiperplāzija (kaulu augšana), osteomalācija, kas notiek galvenokārt apakšējās ekstremitātēs. Tas noved pie potīšu deformācijas, kā arī ceļa locītavas. Šādu slimības pazīmju bīstamība ir tā strauja progresēšana bez ārstēšanas.

Kā fosfāta diabēts izpaužas bērniem?

Hipofosfatemicā raķīts sāk parādīties bērniem agrīnā vecumā. Visbiežāk pirmās pazīmes parādās pirmajā vai nākamajā gadā, kad bērns tikai sāk iet pati. Fosfāta diabēts neietekmē cilvēka vispārējo stāvokli.

Ir pieauguma kavēšanās.
Savītas kājas.
Deformētas ceļa un potītes locītavas.
Kauli, kas atrodas plaukstas locītavas zonā, ir sabiezināti.
Samazināts muskuļu tonuss.
Palpācijas laikā sāpes mugurā, kauli. Smagas sāpes var izraisīt bērna pieturas kustību neatkarīgi.
Retos gadījumos zobiem ir redzami defekti, mugurkaula vai iegurņa kaulu racionālas izmaiņas.
Var rasties spazmofīlija, kas raksturīga ar D vitamīna deficītu.
Jaundzimušo ekstremitātes var saīsināt (bieži vien nesamērīgi).
Pacientiem ar vecumu attīstās osteomalācija.
Rentgenstaru fotogrāfijas parāda osteoporozes attīstību, skelets veidojas vēlu.
Raksturīga ar paaugstinātu kalcija saturu kaulos.
Elektrolītu, aminoskābju asinīs, kreatinīna līmeņa, KOS sastāvs nemainās.

Lai iegūtu normālu attīstību un izaugsmi, bērnam ir vajadzīgs liels daudzums noderīgu un barojošu elementu, tostarp fosfora un kalcija. Šo elementu trūkums pirmajos dzīves gados izskaidro slimības gaitas smagumu.

Slimības varianti

Fosfāta diabēts atkarībā no atbildes reakcijas uz D vitamīna ievadīšanu tiek klasificēts šādi:

To raksturo augsts neorganiskās izcelsmes fosfātu saturs asinīs, kas parādījās, palielinoties to reabsorbcijai nieru kanāliņos.
To raksturo paaugstināta fosfāta reabsorbcija zarnās un nierēs.
Reabsorbcija kļūst intensīvāka tikai zarnu reģionos.
Fosfāta diabēts ir paaugstināts jutīgums pret D vitamīnu. Pat nelielas šīs vielas devas var izraisīt intoksikāciju.

Diagnostika

Fosfāta cukura diabētu var konstatēt jau pēc pirmajām normālām D vitamīna devām (līdz 5000 SV dienā) neefektīvajām pazīmēm, ko lieto bērniem raheta ārstēšanā.

Galvenās slimības diagnostikas metodes ir:

Aptauja par vecākiem, lai identificētu sūdzības, kas raksturīgas slimībai, kā arī saņemtās informācijas analīze.
Izveidojot kaulu rentgena staru, lai noteiktu izmaiņas vai novirzes kaulu audos un tās augšanas zonās.
Urīna analīze ar fosfora savienojumu definīciju. Slimību raksturo augsts fosfātu saturs (5 reizes lielāks nekā parasti).
Asins analīzes, lai noteiktu fosfora daudzumu, kā arī kalcija līmeni.
Veikt ģenētisko pētījumu, lai noteiktu bērniem raksturīgās izmaiņas X hromosomā.

Laboratorijas testi var parādīt šādu attēlu:

Pastāv hipofosfatemijas pazīmes, kā arī hiperfosfaturija;
Asinīs ir liels paratyroid hormona saturs vai tā daudzums nav mainījies;
Samazināta jutība pret polipeptīda hormonu (parathormons);
Retos gadījumos konstatēta sārmainās fosfatāzes aktivitātes palielināšanās;
Ja terapija ar nepietiekamu fosfora devu, var rasties hipokalciēmija.

Terapija

Pacientam tiek diagnosticēta viena no ārstēšanas iespējām:

Lielas devas D vitamīna, kuras visbiežāk tiek nozīmētas dzīvē.
Fosfāta uzņemšana. Sākotnējā zāļu deva ir 10 mg / kg. Uzņemšanas apjoms ir ierobežots līdz četrām reizēm dienā. Lai novērstu hiperparatireozi ieteicams sākt dzert D vitamīnu (kalcitriolu formas) saskaņā ar šādu shēmu: pirmo reizi devu līdz 0,01 mg / kg vienu reizi dienā, un tad pieauga līdz 0,03 mg / kg, kā uzturošo terapiju.
Kalcija preparātu, vitamīnu (E un A) uzņemšana.
Ortopēdiskā terapija, kuras mērķis ir izliekta mugurkaula korekcija, valkā īpašu korsete.
Veikt ķirurģisko ārstēšanu, kas nepieciešama tikai smagas skeleta deformācijas gadījumā. Šo metodi piemēro pēc pacienta izaugsmes pabeigšanas.

D vitamīna preparātu devas palielināšana notiek pakāpeniski un tikai pēc fosfora līmeņa normalizācijas asinīs, fosfatāzes aktivitātes samazināšanās, sāpju pazušanas kaulos un to struktūras atjaunošanās. Vitamīnterapija tiek veikta, pastāvīgi kontrolējot kalcija izdalīšanās ātrumu urīnā, lai novērstu intoksikāciju. Optimālās devas ir 100 000 vai līdz 150 000 SV dienā.
Slimību terapiju var komplicēt ar hiperkalcēmiju, nefrokalkcinozes diagnozi, ar noteiktu funkciju zaudēšanu nierēs un hiperkalciūriju. Nosakot onkogēno raķītu, uzlabojumu var panākt, izņemot nelielu šūnu audzēju (mezenhimālo), kas palīdz samazināt fosfāta reabsorbciju.

Pozitīvs rezultāts ir pacientiem ar savlaicīgu slimības ārstēšanas uzsākšanu, ja nav skeleta deformācijas. Uzsāktajām fosfāta cukura diabēta formām nepieciešama nepārtraukta D vitamīna uzņemšana un parastā minerālvielu metabolisma procesa uzturēšana.

Sekas un iespējamās komplikācijas

Fosfāta diabēts ir nopietna slimība, kuras ārstēšanu nevar ignorēt. Pretējā gadījumā var rasties nevēlamas un pat bīstamas komplikācijas.

Tie ietver:

Stāja ir salauzta, un skelets var deformēties, ja bērns bērnībā cieš no fosfāta cukura diabēta.
Bērns ar līdzīgu slimību bieži atpaliek attīstībā (gan garīgi, gan fiziski).
Ja nav atbilstošas terapijas, pacients var kļūt invalīds, jo rodas locītavu un kaulu deformācijas.
Ir pārkāpts bērna zobu izvirduma laiks un kārtība.
Identificēta emaljas struktūras patoloģija.
Pacienti var ciest no dzirdes zuduma sakarā ar nepareizu vidusauss bedre struktūras attīstību.
Pastāv nefrokalkcinozes risks. Šo slimību raksturo kalcija sāļu nogulsnēšanās nierēs, kas kā rezultātā var izraisīt orgānu patoloģijas.
Fosfāta cukura diabēts, kas konstatēts sievietēm, var sarežģīt dzemdības procesu un izraisīt ķeizargriezienu.

Slimības sekas bez atbilstošas terapijas paliek mūžā. Ārēji fosfāta cukura diabēta sarežģījumus izpaužas kā kāju izaugums un izliekums.

Slimības attīstības novēršana

Fosfāta cukura diabēts ir slimība, kas gandrīz visos gadījumos tiek pārnesta no slimiem vecākiem uz bērniem. Ja tā izskats ir saistīts ar ģenētisku noslieci, tad persona vai pat jebkurš kvalificēts ārsts nevarēs ietekmēt viņa attīstību un novērst slimības risku.

Šīs patoloģijas novēršana vairāk vērsta uz to, lai novērstu seku rašanos un samazinātu skeleta deformācijas risku dažāda vecuma pacientiem.

Šādi pasākumi ietver šādas darbības:

Vecākiem ir svarīgi palaist garām pirmos slimības simptomus. Ir svarīgi nekavējoties sazināties ar speciālistu, lai palīdzētu identificēt fosfāta cukura diabētu agrīnā attīstības stadijā un turpināt atbilstošu terapiju.
Pastāvīgi novērojiet bērnus ar šādu patoloģiju endokrinologs un pediatrs.
Iegūstiet ģenētikas konsultācijas un veiciet nepieciešamo pārbaudi grūtniecības plānošanas stadijā katrai ģimenei, kurā bērnībā tuvi radinieki cieta līdzīgu patoloģiju. Tas vecākiem ļaus apzināties riskus un iespējamās komplikācijas, kādas var būt nedzimušam bērnam, lai būtu gatavs savlaicīgi ārstēt slimību.

PHOSPHATE-DIABETES (syn.: Hypophos-

phatemic B vitamīna izturīgs raksīts, hipofosfatematiskais ģimenes iekaisums) ir iedzimta slimība, ko izraisa traucēta fosfora reabsorbcija nieru kanāliņos un ko raksturo raicīti līdzīgas izmaiņas skeleta sistēmā.

Slimību pārraida dominējošais veids, apvienojumā ar grīdu. Autosomu dominējošais mantojuma veids ir iespējams. Vīrieši šo slimību pārraida meitām, sievietēm vienlīdzīgi abu dzimumu bērniem. Slimība attīstās kā rezultātā primāro fermentatīvās defektu dēļ nieru proksimālās kanāliņos sistēmām, kas iesaistītas reabsorbciju fosfātu, paaugstināta jutība pret nieru kanāliņu epitēlija napam-hormona (cm.), Kā arī sintēzi metabolītu D vitamīna, kam fosfaturicheskim darbību. Palielināts fosfora izdalīšanās urīnā (skat. Fosfaturiju) izraisa hipofosfatemīciju (skatīt fosfatemiju), paaugstinātu sārmainās fosfatāzes aktivitāti (skatīt fosfatāžu), traucēta

fosfora-kalcija vielmaiņa un kaulu deformācijas rašanās.

Kad gistols. kaulu audu pētījums, kas atzīmēts Haversova kanālu un trabekulu struktūras pārkāpumos; Osteoīdo audu pastiprinātas veidošanās zonas, kas mainās ar osteoporozes apgabaliem (sk.).

Pirmie slimības simptomi parasti parādās 1 - 2 gadu vecumā. Straujš atpalicība, skeleta deformācija (O-formas izliekumu apakšējo ekstremitāšu, rahītisks "brasletki" rokām), muskuļu hipotonija.

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ķīli, attēliem, rezultātu laboratoriju. pētījumu dati rentgenols. kaulu izpēte. neorganisks fosfors serumā - mazāk nekā 2 mg uz 100 ml (parastos 2- 7 mg uz 100 ml), sārmainās fosfatāzes aktivitāte ir 2-4 reizes augstāks nekā normālā līmenī, dienas izdalīšanās neorganisko fosfora urīnā var būt tikpat liels kā 5 g (norm ar 1., 2. dienā). Meli-turia (skatīt), aminoaciduria (skatīt) nav. Kad rentgenols. kaulu pētījums atklāj izmaiņas epifizāras formā izplešanās zonu skrimslis proliferāciju, rupjš-fibered kaulu struktūru ar funkciju osteoīdu hiperplāzija metaphyses bojājumā simptomi osteomalāciju (cm.). Diferenciāldiagnostika ietver rahīts, rahīts citām slimībām (skat tubulopātija.) (Cm.); tas pamatojas uz noturīgas hipofosfatetēmijas identificēšanu.

Ārstēšana tiek veikta ar lielām D vitamīna devām, sākot no 10 000 līdz 25 000 ME dienā, un pakāpeniski palielinot devu 10 000-15 000 ME līdz normalizēšanai fosfātu asinīs. Ārstēšanas ilgumu nosaka

sārmainās aktivitātes līmenis

fosfatāzes un rentgena dinamika

nol. kaulu izmaiņas. Apstrāde tiek veikta saskaņā ar kontrolē asinsspiedienu, kalcija saturu urīnā (skat. Sul COVIC pārbaude) un atlikušo slāpekļa daudzums asinīs. D vitamīns jālieto kombinācijā ar neorganisko fosfātu (piem., Kalcija glicerofosfāts). Rāda augstus terapeitiskā iedarbīguma metabolītus, D vitamīna - 25-hidroksiholekalciferola un 1,25-di-hidroksiholekalciferola. Par izteiktu skeleta deformāciju tiek izmantota ortopēdiska ārstēšana.

Dzīves prognoze ir labvēlīga.

Profilakses mērķis ir agrīna F.d. un kalcija fosfora metabolisma korekcija, lai novērstu kaulu deformācijas. Tajā pašā laikā īpaša uzmanība jāpievērš ģimenēm, kurās bija slimības gadījumi.

Bibliogrāfija: M. Ignatovs un

In elti Yu Yu E. Pavājināta un iedzimta nefropātija bērniem, L., 1978; Shilov A.V. un Nov.I.k.V.P. Bērnu raķīti līdzīgu slimību diferenciālā diagnoze, Pediatrija, Nr.9, p. 65, 1979.

Kas ir fosfāta cukura diabēts?

Tās sauc par ģenētisko slimību grupu, kas saistīta ar traucētu minerālu metabolismu. Vēl vienu patoloģiju sauc par vitamīnu D izturīgu rachīti. Dominējošais fosfāta cukura diabēta veids rodas aptuveni 1 bērnam no 20 000 jaundzimušajiem. Slimību pirmo reizi aprakstīja 1937. gadā. Vēlāk izrādījās, ka ir arī citas ģenētiskās patoloģijas formas. Visbiežāk fosfātu diabēts ir atrodams agrā bērnībā. Vecāku uzmanību piesaista gaitas traucējumi un kaulu izliekums.

Dažas patoloģijas formas ir saistītas ar citiem vielmaiņas traucējumiem. Dažreiz slimība ir asimptomātiska, un to var identificēt tikai ar laboratorijas testiem. Slimību klasificē ar iegūtiem baktērijām, hipoparatiirozi un citām endokrīnām patoloģijām. Ārstēšanai jābūt visaptverošai jau no agras vecuma.

Slimības cēloņi

Galvenais fosfāta cukura diabēta attīstības iemesls ir ģenētiskās struktūras pārkāpums. Mutacijas ir iedzimtas. Gan sievietes, gan vīrieši var būt patoloģiskā gēna nesēji. Mutacija notiek X-saistītajā hromosomā, kas dominē. Retos gadījumos var iegūt fosfāta cukura diabētu. Tas attīstās fēcā mesenhimālo audu audzējiem, kas veidojas pirmsdzemdību periodā. Šajā gadījumā patoloģiju sauc par "onkogēno raicītu".

Slimība pieder tubulopātijas grupai - nieru darbības traucējumi. Sakarā ar to, ka minerālu reabsorbcija proksimālajās kanāliņās ir samazināta, organismā attīstās fosfora deficīts. Turklāt zarnu absorbcijas spēja ir samazināta. Rezultātā tiek novērotas izmaiņas kaulu minerālvielu sastāvā. Bieži vien tiek pārkāpts osteoblastu funkcija. Vīrieši nosūta patoloģiski izmainīto gēnu tikai meitenēm un sievietēm abiem dzimumiem. Parasti zēniem ir smagāka slimība nekā meitenēm.

Fosfāta cukura diabēta klasifikācija bērniem

Ir vairāki slimības veidi, kas atšķiras pēc ģenētiskiem un klīniskiem kritērijiem. Visbiežāk diagnosticētais X-saistīts hipofosfatemisks raicīts, kuram ir dominējošs mantojuma veids. Tomēr pastāv arī cita veida patoloģija. Klasifikācija ietver šādas slimības formas:

X saistīts dominējošais fosfāta cukura diabēta veids. To raksturo PHEX gēna izmaiņas, kas kodē endopeptidāzi. Šis ferments ir atbildīgs par dažādu minerālu transportēšanu caur nieres un tievās zarnas jonu kanāliem. Pateicoties gēnu mutācijām, šis process palēninās, kas izraisa fosfāta jonu deficītu organismā.
X-saistīts recesīvs tips. Raksturīga ar gēna CLCN5 mutāciju, kas kodē proteīnu, kas atbild par hlorīda jonu kanālu darbību. Defekta rezultātā tiek traucēta visu vielu transportēšana caur nieru kanāliņu membrānu. Šīs vīrusa patoloģijas nesēji var būt gan sievietes, gan vīrieši. Tomēr slimība attīstās tikai zēniem.
Autosomu dominējošais fosfāta cukura diabēta veids. Tas ir saistīts ar ģenētisko mutāciju 12 hromosomā. Sakarā ar defektu, osteoblasti izdala neparastu olbaltumvielu, kas veicina fosfātu pastiprinātu izņemšanu no organisma. Patoloģiju raksturo relatīvi viegls ceļš, atšķirībā no X saistītajām formām.
Autosomu recesīvs tips. Reti sastopams. Raksturo defektu DMP1 gēnu, kas atrodas uz 4. hromosomas. Tas kodē proteīnu, kas ir atbildīgs par kaulu audu un dentīna attīstību.
Autosomu recesīvs veids, kam pievienots kalcija izdalīšanās urīnā. Rodas sakarā ar gēnu defektu, kas atrodas uz 9. hromosomas un atbildīgs par nātrija atkarīgo nieru kanālu darbību.

Papildus šīm fosfāta diabēta formām pastāv arī cita veida patoloģija. Daži slimības veidi vēl nav pētīti.

Atšķirības starp raicītu un fosfāta cukura diabētu

Bērni ar raicītu un fosfātu diabētu nav īsti vienādi, lai gan slimības klīniskā tēla būtība ir gandrīz identiska. Atšķirības starp šīm patoloģijām etioloģijā un attīstības mehānismā. Kopējā riketes ir iegūtā slimība, kas saistīta ar holekalciferola trūkumu. Šī viela ir veidojusies ādā saules gaismas ietekmē. D vitamīna diagnostikas deva katru dienu tiek lietota visiem bērniem no 1 mēneša līdz 3 gadiem, izņemot vasaras periodu. Sakarā ar holekalciferola nepietiekamību, tiek traucēts kalcija absorbcijas process. Tā rezultātā attīstās kaulu deformācija.

Atšķirība starp fosfāta cukura diabētu ir tā, ka tas attiecas uz iedzimtu slimību. Ar šo patoloģiju samazinās minerālvielu uzsūkšanās nierēs, it īpaši fosfāti. Dažos gadījumos ir kalcija deficīts. Pateicoties kaulaudu minerālkompozīcijas pārkāpumiem, patoloģiju simptomi ir līdzīgi. Atšķirību starp tām var noteikt tikai pēc laboratoriskās diagnostikas veikšanas.

Hipofosfatemicā raķīts zīdaiņiem: slimības simptomi

Slimības simptomi parasti tiek diagnosticēti otrajā dzīves gadā. Retos gadījumos hipofosfatēmijas raicīts tiek novērots zīdaiņiem. Simptomi, kurus var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā, ir muskuļu hipotonija un locekļu saīsināšana. Galvenās klīniskās izpausmes ir:

Kāju locītavu deformācija.
O-veida izliekums apakšējās ekstremitātēs.
Bērnu augšanas kavēšanās - kļūst ievērojama pēc 1 gada.
Roku locītavu un bagāžnieku skrimšļu sabiezējums - "rachitic aproces un rozārijas".
Sāpes iegurņa un mugurkaula kaulos.
Zobu emaljas bojājumi.

Visbiežāk galvenā vecāku sūdzība ir tā, ka bērna kājas ir savītas. Ar slimības progresēšanu notiek kaulu mīkstināšana - osteomalacija.

Fosfāta diabēta un raicīta diagnostika

Lai identificētu patoloģiju, tiek veikta asins bioķīmiskā sastāva izpēte. Tajā pašā laikā tiek atzīmēta hipofosfatemija. Kalcija līmenis vairumā gadījumu ir normāls, dažreiz - samazināts. Sarkanās fosfatāzes palielināšanās tiek novērota raicīta augstumā. Radiogrāfija atklāj osteoporozi un samazina kaulu augšanas zonas. Urīnā ir liels fosfātu daudzums. Dažreiz ir kalciurija.

Rihīta un fosfāta cukura diabēta ārstēšana

Lai ārstētu fosfāta cukura diabētu, tika lietotas lielas holekalciferola devas. Dažos gadījumos ir norādīti kalcija piedevas. Noteikti lietojiet zāles, kas satur fosforu. Lai uzlabotu noteikto vitamīnu un minerālu kompleksu stāvokli. Tajos ietilpst zāles "Vitrum", "Duovits", "Alfabēts" uc

Ar izteiktu kaulu izliekumu tiek norādīta fizioterapeitiskā ārstēšana, fiziskā terapija un operācija. Konsultācija ar ortopēdisko ķirurgu ir nepieciešama.

Preventīvie pasākumi un prognoze

Preventīvie pasākumi ietver pediatra un ķirurga izmeklējumus, pastaigas svaigā gaisā, D vitamīna iecelšanu no pirmā dzīves mēneša. Ja ģimenē ir cilvēki ar fosfāta cukura diabētu, ģenētiskais pētījums jāveic augļa intrauterīnās attīstības laikā. Prognoze visbiežāk ir labvēlīga ar savlaicīgu ārstēšanu.

Tubulopātija (nieru cauruļveida disfunkcija) - grupa, nefropātijas, ko izraisa pārkāpšanu transporta procesiem kanāliņos. Piešķirt primāro (iedzimts) un sekundārā tubulopātija, attīstot ar iekaisuma nieru slimībām, slimībām daloties un medikamentu bojātas nieres.

Primary tubulopātija var būt saistīts ar defekts fermentiem, kas nodrošina transportēšanu vielu nonākšanu cauruļveida šūnu disfunkciju specifiskiem membrānu olbaltumvielu pārnēsāšanai, cauruļveida epitēlijs mainīt jutību pret iedarbojoties ar hormonu receptoriem un cauruļveida displāzijas. Par cēloņiem un iespējamo lokalizāciju vēlēšanu anomālijas kanāliņu šķirnes izskaidrot polimorfisms klīniskajām izpausmēm šīs patoloģijas. Saskaņā ar pamata tubulopātijas iedzimtām sindromi ir sadalīti trīs grupās. Viena no tām ietver tubulopātijas pievieno rahīts maina skeleton [fosfāts diabēts, glyukoaminofosfatdiabet vai slimība de Toni-Debre-Fankoni, nieru cauruļveida acidoze] otrais - tubulopātija ar poliūrija (nieru glikozūrijas, nieru bezcukura diabēts, nieru sāls mellitus), trešais grupa pievienota nefrolitiāzes (cystinuria, glitsinuriya).

Fosfāta diabēts (ar hipofosfatēmiju saistīts ar vitamīnu D rezistento raicītu) ir iedzimta slimība (X dominējošā), jo samazinājies fosfāta reabsorbcija nieres proksimālajā kanāliņā. Izpaužas kā hiperfosfaturija, hipofosfatemija, paaugstināta sārmainās fosfatāzes aktivitāte un tauku līmeņa pārmaiņas, kas izturīgas pret D vitamīna ārstēšanu parastajās devās. Starp iespējamiem cēloņiem ir visbiežāk novērotais fermentu trūkums vai zema aktivitāte, kas nodrošina fosfātu reabsorbciju proksimālajās kanāliņās.

Klīniskais attēls. Pirmie simboli visbiežāk saskatāmi 2. dzīves gada sākumā vai vēlāk. Nestabila pīles gaita, adināmija, īsā auguma pakāpe, aizvien pieaugošā O veida kāju izliekums un mazāk izteikts pārējās skeleta deformācijas pievērš uzmanību sev. Dažreiz bērns apstājas staigāt sāpju dēļ kaulos; iespējams spontāni lūzumi. Garīgā attīstība atbilst vecumam, taču bērnus var atsaukt, viņi atsakās sazināties ar saviem vienaudžiem, jo viņi cieš no to defekta.

Laboratorijas pētījumi. Pētījumā par urīnu ir palielināts neorganiskā fosfora izdalīšanās. Tās koncentrācija asinīs ir ievērojami samazināta, sārmainās fosfatāzes aktivitāte ir 2-3 reizes lielāka nekā normālā, bet nav hipokalciēmijas (vai tas ir nenozīmīgs). Rentgena attēls ir līdzīgs kaulu izmaiņām klasiskajos raķītos (D vitamīna deficīts). Atšķirībā no rahīta, fosfātu diabēts raksturojas ar novēlošanos, anēmijas trūkumu un retikuloendoteliālās sistēmas orgānu iesaistīšanos, neskatoties uz izteiktām kaulu izmaiņām.

Ārstēšana. Terapija ar vispāratzītu D vitamīna devu nav veiksmīga. Tomēr, pretēji nosaukumam slimības dod ceļu uz ietekmi šīs narkotikas, ieceļot viņu lielās devās :. Pirmie 10-25 tūkstoši mani, tad kontrolētos pētījumos Sulkovicha 20-50 tūkstoši ME un vairāk dienā līdz fosfora rādītājiem normalizēšanas un sārmainās fosfatāzes serumā. asinis. Optimālu ārstēšanu uzskata par D vitamīna aktīvo metabolītu₃ kalcitriols (rocaltrol). Medicīnas kompleksā ietilpst kalcija un fosfora preparāti. Neorganiskā fosfāta iekšķīgai lietošanai varat lietot Albright maisījumu (24 g citronskābes, 40 g nātrija citrāta, 400 g destilēta ūdens) 1 ēdamk. l 4-5 reizes dienā. Bruto kaulu deformācijas gadījumā ir norādīta ortopēdiska ārstēšana.

Nieru diabēts insipidus - iedzimta slimība (N, dominējošais) - raksturo disāla kanāliņu nejutīgums pret ADH, ko izraisa nieru nespēja koncentrēt urīnu. Rezultātā tiek zaudēta liela daļa osmotiski brīvā ūdens. Tas izraisa ekstracelulārā šķidruma hiperosmiju un līdz ar to šūnu dehidratāciju.

Klīniskais attēls. Pirmās slimības pazīmes parādās uzreiz pēc piedzimšanas un tiek pastiprinātas, pārejot uz mākslīgo barošanu, kas saistīta ar osmotiskās slodzes palielināšanos. Bērnam ir drudzis, vemšana, aizcietējumi un krampji no pirmās dzīves nedēļas, kā arī dehidratācija un hipernatremija. Simptomi vecākiem bērniem - poliurija, nikturija, polidipsija, stingrība, apakšējo urīnizvadkanālu un urīnpūšļa hipotonija, iespējama hidrogēnfroze. Diferenciālā diagnostika tiek veikta ar pylorospasm, daudzām slimībām, kas saistītas ar drudzi, un citām tubulopātijām, kas rodas poliurija, kā arī ar hipofīzes bez cukura diabētu (jutība pret ADH ar to tiek saglabāta).

Ārstēšana., Pacientam ir augsts šķidruma akceptu un piešķirot hidrohlortiazīds (piemēram, hidrohlortiazīds), kas inhibè reabsorbciju nātrija hlorīda augšupejošā cilpa sadaļā HENLE un līdz ar to samazinot sekrēciju solute brīva ūdens. Ir nepieciešams izrakstīt kālija preparātus un nedaudz ierobežot nātrija daudzumu, kontrolējot to saturu asinīs un urīnā.

Prognoze Prognoze ir atkarīga no diagnozes savlaicīguma un terapijas piemērotības. Hipertermijas dēļ var būt letāls. Pacienta tūlītējās nāves cēlonis visbiežāk ir sekundāra infekcija, kas ātri noved pie dehidratācijas.

Avots: Bērnu slimības. Baranov A. A. // 2002.

Ģimenes un nav iedzimts raits: līdzības un atšķirības

Ar cukura diabētu fosfāta cukura diabētu apvieno kopēji simptomi un fakts, ka tā metabolisms ir traucēts. Ar raheti, tas noved pie kaulu neparastas attīstības, un tas notiek tāpēc, ka rodas traucējumi fosfora un kalcija apmaiņā. Fosfāta diabēts bērniem ir līdzīgs slimībai, kas rodas, ja pārtikā trūkst vitamīna D, pieaugušajiem tas notiek daudz retāk, un tas izpaužas kā kaulu mīkstināšana un izliešana - osteomalacija. Viņa citi nosaukumi ir no D vitamīniem atkarīgie rahheti, hipofosfēnais raķīts, ģimenes iedzimts rahetīts, 2. tipa rihīts.

Kas tieši organismā notiek ar šo slimību? Lai pareizi asimilētu fosforu un kalciju, kā arī no tiem veidoti spēcīgi kaulu audi, vispirms ir nepieciešams D vitamīns. Lietojot to ar pārtiku, tas tiek pārveidots par īpašām hormonu līdzīgām vielām.

Tieši tāpat kā insulīns palīdz šūnām absorbēt glikozi no asinīm, D vitamīna atvasinājumi ļauj absorbēt fosforu un kalciju. Un tāpat kā cukura diabēts, cukura diabēta fosfātu gadījumā cukura diabēta ražošanai vai šūnu jutīguma samazināšanās ir samazinājusi ķermeņa nepieciešamo vielu ražošanu no D vitamīna vai audu jutīguma pret šīm vielām samazināšanos. Kalcijs, ko neiegūst kauli, paliek asinīs, un fosforu izskalo ar urīnu.

Fosfāta cukura diabēta ietekme ir līdzīga tiem, kas rodas bez ārstēšanas ar raicītu. Bērns aug, viņa skeleta kauli turpina saliekties un smagos gadījumos viņš zaudē spēju pārvietoties patstāvīgi. Invaliditāte apdraud arī pieaugušos sporādisku, proti, nepārmantotu slimības formu - fosfāta cukura diabēts sarežģī pamata slimības cēloni, kas to izraisīja.

Simptomi un diagnoze

Bērniem fosfora un kalcija daudzums ir daudz augstāks nekā pieaugušajiem, tāpēc slimības sekas ir smagākas. Saskaņā ar galvenajiem simptomiem fosfātu cukura diabēts sakrīt ar raicītu. Jo īpaši tie ir:

nestabila pīļu pastaiga;
kāju izliekums ar burtu O;
izaugsme zem normāla;
mugurkaula izliekums.

Agrīnā vecumā fosfāta cukura diabētu bieži konstatē pēc tam, kad vecāki pamana, ka mazulis daudz nespiež. Daži bērni raudo un darbojas, kad viņi ir spiesti staigāt - viņu kauli ir ievainoti. Ar rahetiņu kauli kļūst trausli, tāpēc pat tad, ja izliekums vēl nav redzams, ir iespējams aizdomām par slimību tiem bērniem, kuriem bieži ir neizskaidrojamas bezcēlošanās lūzumi.

Bet ir atšķirība starp klasiskā un iedzimtā raķīta simptomiem. Normāli rasīti izpaužas pirmajos dzīves mēnešos, iedzimta fosfāta cukura diabēts - sākot ar otro pusgadu, un dažreiz 1,5-2 gados, tikai pēc tam, kad mazulis sāk staigāt. Vispirms ir saliektas apakšējās ekstremitātes (garie cauruļveida kauli), ceļgalu un potīšu locītavas.

Asins analīzes bioķīmijai un rentgena pētījumiem palīdz pareizi noteikt diagnozi. Asins bioķīmiskie parametri un kaulu audu struktūra pie iedzimtas ģimenes slimības atšķiras gan no parastā, gan no tiem traucējumiem, kas ir pamanāmi klasiskajā raķīti. Parasti, ja ir aizdomas, ka bērnam ir fosfāta cukura diabēts, ārsti iesaka tos pārbaudīt gan vecākiem, gan tuviniekiem.

Vai ir iespējams izārstēt ģimenes iedzimtus raķīti?

Princips par klasisko un ģimenes hidrofosfatemisko raicītu ārstēšanu ir vienāds - D vitamīna ievadīšana organismā. Bet tā kā tās apstrāde ir traucēta ģimeniskajā raķīti, vitamīns ir vajadzīgs daudzkārt vairāk nekā pirmajā gadījumā. Tajā pašā laikā ārsti noteikti kontrolē asiņu un tā bioķīmisko parametru fosfora un kalcija līmeni, individuāli izvēloties pareizo devu.

Vitamīnterapija tiek papildināta ar fosforu (kalcija glicerīna fosfātu) un diētu, un atkarībā no vecuma zīdaiņiem tiek izrakstīti vitamīnu kompleksi, piemēram, Oksidevit, un pārtika, kas bagāta ar fosforu.

Tā kā fosfāta cukura diabēts ir ļoti līdzīgs 1. tipa rachītēm un dažreiz nav iespējams uzreiz noteikt diagnozi, ārsti konsultē vecākus bērniem līdz diviem vai trim gadiem, lai laiku pa laikam varētu veikt pilnīgu pārbaudi. Dažos gadījumos nepietiek ar narkotiku ārstēšanu, un pēc tam izliektie kauli tiek iztaisnoti ar ķirurģiskām metodēm. Bet vai slimība izzūd pēc ārstēšanas?

Tādā pašā veidā, tāpat kā ar cukura diabētu 1, nav iespējams atjaunot paša cilvēka insulīna ražošanu, arī cukura diabēta fosfāta metabolisma traucējumu novēršana nav iespējama. Bet pieaugušajiem ir pietiekami daudz no tā kalcija un fosfora daudzuma, ko organisms joprojām absorbē. Tāpēc pēc pusaudzes slimība tiek saasināta tikai periodos, kad palielinās nepieciešamība pēc kalcija un fosfora, sievietēm grūtniecības un laktācijas laikā. Bet "raķīti" - "nepataisīti" efekti - īsa auguma pakāpe, kāju izliekums - gan sievietēm, gan vīriešiem paliek mūžā. Sievietēm, sakarā ar iegurņa kaulu deformāciju, dažreiz ir jādara ķeizargrieziena daļa.

Fosfāta cukura diabēta cēloņi un klasifikācija

Fosfāta cukura diabēta simptomi

Fosfāta cukura diabēta diagnostika

Fosfāta diabēta ārstēšana

Fosfāta cukura diabēta simptomi

Hipofosfatemicā raķīts izpaužas kā traucējumi, sākot no asimptomātiskas hipofosfatemijas līdz aizkavētai fiziskai attīstībai un nelielai augšanai līdz klīnikai smagas rasīta vai osteomalatīta gadījumā. Parasti bērniem izpausmes atšķiras pēc tam, kad tās sāk iet, tās attīstās ar O veida izliekumu no kājām un citām kaulu deformācijām, pseidogrūzumiem, sāpēm kaulos un nelielu augumu. Kaulu pieaudzēšana muskuļu piestiprināšanas vietās var ierobežot kustību. Hipofosfatemātiskajā raciktē reti tiek novērota mugurkaula vai iegurņa kaulu racionālas izmaiņas, zobu emaljas defekti un spazmofilija, kas attīstās ar D vitamīna deficīta raku.

Pacientiem jānosaka kalcija, fosfāta, sārmainās fosfatāzes un 1,25-dihidroksivitamīna D un GPT līmenis asins serumā, kā arī fosfāta izdalīšanās urīnā. Hipofosfatemālas racīta gadījumā fosfātu koncentrācija serumā ir samazināta, bet izdalīšanās urīnā ir augsta. Seruma kalcija un PTH līmenis ir normāls, un sārmainās fosfatāzes līmenis bieži ir paaugstināts. Ar kalcija deficīta raicītu, tiek novērota hipokalciēmija, nav hipofosfatemijas vai viegla, un fosfātu izdalīšana ar urīnu nav palielināta.

Hipofosfatemija jau tiek konstatēta jaundzimušajam. Pēc 1-2 gadu ilgas dzīves slimības attīstās klīniskie simptomi: augšanas aizturi, izteiktas apakšējo ekstremitāšu deformācijas. Muskuļu vājums ir mērens vai nav. Neproporcionāli īsas locekļa daļas ir raksturīgas. Pieaugušajiem pakāpeniski attīstās osteomalacija.

Līdz šim ir aprakstīti 4 iedzimtu slimību veidi hipofosfatēmā raķītos.

I tipa - režģveida ar X-linked hipofosfātēmija - D-izturīgs vitamīna rahīts (hypophosphatemic tubulopātija, radniecīga Hipofosfātēmija, iedzimta fosfātu nieru diabēts, nieru fosfātu diabēts, ģimenes noturīgas fosfāta diabēts, nieru kanāliņos rahīts, Albright-Butler-Bloomberg sindroms), - slimības, ko izraisa fosfāta reabsorbcijas samazināšanās nieres proksimālajā kanāliņā un izpaužas kā hiperfosfaturija, hipofosfatemija un raicītu līdzīgu izmaiņu attīstība, kas ir izturīgas pret parastajām vitamīna devām Ina D.

Tiek pieņemts, ka ar X-saistītu hipofosfatemisko raicītu tiek traucēta 1-a-hidroksilāzes aktivitāte ar fosfātu, kas norāda uz vitamīna D 1,25 (OH) 2D3 metabolīta sintēzes defektu. L, 25 (OH) 2D3 koncentrācija pacientiem ir nepietiekami samazināta pašreizējā hipofosfatemijas pakāpē.

Slimība izpaužas līdz pat diviem dzīves gadiem. Visizplatītākās pazīmes ir:

augšanas palēninājums, tukšums, lieliska muskuļu spēks; pastāvīgu zobu hipoplāziju nav, bet celulozes platība ir pagarinājusies; alopēcija;
hipofosfatemija un hiperfosfaturija ar normālu kalcija līmeni asinīs un paaugstinātu sārmainās fosfatāzes aktivitāti;
izteikti kāju deformācijas (ar kājām);
rentgena raķīti, piemēram, kaulu izmaiņas - plaša diafīze ar korķa slāņa sabiezējumu, rupjo trabekulu modeli, osteoporozi, apakšējo ekstremitāšu vaigālo deformāciju, aizkavētu skeleta veidošanos; kopējais kalcija līmenis skeletā palielinājās.

Netika novēroti KOS un elektrolītu saturu plazmā. Parathormona līmenis asinīs ir normāls. Neorganiskā fosfora līmenis asinīs tiek samazināts līdz 0,64 mmol / l un mazāk (ar ātrumu 1,29-2,26 mol / l). Kalcija saturs serumā ir normāls.

Fosfāta reabsorbcija nierēs tiek samazināta līdz 20-30% vai mazāk, fosfora izdalīšanās urīnā palielinās līdz 5 g dienā; sārmainās fosfatāzes aktivitāte pieauga (2-4 reizes, salīdzinot ar normu). Hiperaminoakidūrija un glikozūrija nav tipiski. Kalcija izdalīšanās nav mainījusies.

Piešķirt 4 klīniski-bioķīmisko fosfāta diabēta iemiesojumu reakciju uz D vitamīna Pirmajā variantā, in asinīs neorganisko fosfātu pieaugums terapijas laikā ir saistīta ar palielinātu to reabsorbciju nieru kanāliņos, otrajā - papildināts fosfāta reabsorbciju nierēs un zarnās, kad trešā - palielināta reabsorpciju notiek tikai zarnās, bet ceturtais - ievērojami pastiprināta jutība pret D vitamīna, tāpēc, ka pat salīdzinoši nelielas devas vitamīnu D izraisīt izskatu pazīmes intoksikācijas.

II tips - hipofosfatemālas raicīta forma - ir autosomāla dominējoša, ar X nesaistīta slimība. Par slimību raksturo:

slimības sākums 1-2 gadu vecumā;
kāju izliekums ar kājām, bet bez augstuma izmaiņām, stipra konstitūcija, skeleta deformācija;
hipofosfatemija un hiperfosfaturija ar normālu kalcija līmeni un mērena sārmainās fosfatāzes aktivitātes palielināšanās;
radiogrāfiski: vieglas raicīta pazīmes, bet ar smagu osteomalatītu.

Elektrolītu sastāvā, KOS, parathormona koncentrācijā, aminoskābju asinīs, kreatinīna līmeņos, atlieku slāpekļa koncentrācijā serumā izmaiņas nav. Izmaiņas urīnā nav raksturīgas.

III tips - autosomāli recesīvs atkarība no D vitamīna (hypocalcemic rahīts, osteomalācija, hypophosphatemic vitamīns D-atkarīgo-rahīts ar aminoacidūrija). Cēlonis slimības, pārkāpjot nieru 1,25 (OH) 2D3, kas noved pie traucējumiem zarnu absorbcijas kalcija un traucējumu tiešas iedarbības D vitamīna ietekmi uz kaulu-specifisks receptoriem, Hipokalciēmija, giperaminoatsidurii, sekundāro hiperparatireoidismu, traucējumu fosfora un Hipofosfātēmija reabsorbciju.

Slimības sākšanās attiecas uz 6 mēnešu vecumu. līdz 2 gadiem Visizplatītākās pazīmes:

aizkaitināmība, hipotensija, lēkmes;
hipokalciēmija, hipofosfatemija, hiperfosfaturija un paaugstināta sārmainās fosfatāzes aktivitāte asinīs. Palielināts parathormona koncentrācijas līmenis plazmā, kā arī novērota vispārējā aminoskāidurija un defekts, dažreiz - urīna paskābināšanās defekts;
aizkavēšanās, mazs augums, smagi strauji attīstās deformācijas, muskuļu vājums, emaljas hipoplāzija, zobu anomālijas;
Rentgena laikā rodas smagas racionālas izmaiņas garo cauruļveida kaulu augšanas zonās, korķa slāņa retināšana un tendence uz osteoporozi. CBS nemainās, atlikušais slāpekļa saturs, bet asinīs koncentrācija l, 25 (OH) 2D3 strauji samazinās.

IV tips - D3 vitamīna deficīts - tiek mantots autosomāli recesīvi vai rodas sporādiski, galvenokārt meitenes ir slimi. Slimības sākums ir novērojams agrā bērnībā; to raksturo:

kāju izliekums, skeleta deformācija, krampji;
bieža alopēcija un dažreiz patoloģiski zobi;
racionālas pārmaiņas dažādā pakāpē radioloģiski parādās.

Iknedēļas Ziņas

Ārstēšana

Fosfāta cukura diabēts